; Голямо откритие за синдрома на Даун | 24Zdrave.bg

Голямо откритие за синдрома на Даун

23 фев 2020, 11:57  464 Новини

Екип от университета на Монреал направи научен пробив в разгадаването на молекулярния механизъм, предизвикващ синдрома на Даун, съобщи сайтът "Медикъл експрес". Болестта е генетична и води до умствени поражения и сърдечни уврежднания още в най-ранна възраст.

Другото й название е тризомия 21, тъй като в 21-ата двойка хромозоми на ДНК в резултат на генна аномалия се появава трета хромозома. Екипът е разкрил причинителя на тази аномалия, която се проявява средно при 1 от 800 новородени. Характерна за болестта е едновременната погрешна експресия на множество гени, поради което няма как да се определи кой ген каква анолия причинява.

Екипът на д-р Яник Бьом насочил вниманието си към гена RCAN1, който е свръхекспресиран в мозъка на засегнатите от синдрома на Даун бебета.  Учените успяват да разберат как този ген влияе върху различните прояви на болестта. Оказва се, че той е ключов за т.нар. гъвкавост на синапсите и следователно за най-важните мозъчни функции - учене и запаметяване.

В човешкия мозък има стотици милиарди клетки, наречени неврони. Те се свързват помежду си и обменят информация посредством гъста мрежа от подобни на пипала разклонения, наречени синапси. Способността на синапсите с течение на времето да се засилват и да отслабват се нарича синаптична гъвкавост - изключително важен биологичен феномен, без който мозъкът не може да помни и не се обучава.

"Гъвкавостта на синапсите бива два вида - дългосрочно разгъване, при което те се заздравяват и взаимодействието между невроните се засилва, и дългосрочно свиване, което отслабва синапсите", пише д-р Бьом. "Ние установихме, че тази пластичност на синапсите се определя от няколко белтъка. Например калциневринът е блокиран по време на разгъването, но се активира, щом започне фазата на дългосрочно свиване. Не ни беше ясен обаче молекулярният механизъм, регулиращ този процес."

Екипът открил, че RCAN1 експресира различни сигнални молекули за разгъване и за свиване на синапсите. Същият ген регулира поведението и на калциневрина, като го активира и изключва. Предвид тази двойна роля на RCAN1 учените изтъкват, че той е "превключвателят" на синаптичната гъвкавост и от него зависят запаметяването и ученето.

"Така ни се разкри молекулярният механизъм, регулиращ калциневрина за двупосочната синаптична гъвкавост. Стана ясно и защо свръхекспресия на гена RCAN1 води до умствена изостаналост на засегнатите от синдром на Даун. Това открива възможност да се разработи лечение на болестта", пише д-р Бьом в сп. "Кърънт байолъджи".



*       
* (Няма да бъде показвана)
* *